โรคมะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma)

โรคมะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma) พบได้ในวัยเด็กมากที่สุด ประมาณ 1 ราย ต่อเด็กเกิดใหม่ 15,000-20,000 ราย และเด็กที่เป็นโรคนี้ มีโอกาสเป็นมะเร็งทั้งสองตาได้ประมาณร้อยละ 15-25 โรคมะเร็งจอประสาทตาเป็นได้ตั้งแต่แรกเกิด มักพบในเด็กอายุระหว่าง 2-5 ปี และจะพบได้น้อยมากที่เริ่มเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาหลังอายุ 7 ปีไปแล้ว โรคมะเร็งจอประสาทตาเป็นสาเหตุที่ทำให้เด็กตาบอดมากถึงร้อยละ 5 ของทั้งหมด แต่ผู้ป่วยโรคมะเร็งจอประสาทตา ถ้าได้รับรักษาที่ถูกต้องเหมาะสม ตาจะไม่บอดมากถึงร้อยละ85

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งจอประสาทตา เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม โรคมะเร็งจอประสาทตามักเป็นกับเด็กเล็ก อายุน้อยละ 2 ปี อาจเป็นข้างเดียว หรือสองข้างก็ได้ กรณีที่เป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาข้างเดียว มักไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม และเป็นกับเด็กโต ส่วนกรณีที่เป็นทั้งสองข้าง ทั้งหมดเกิดจากพันธุกรรม เด็กที่เป็นโรคมะเร็งจอประสาทตา มักจะเกิดโรคมะเร็งชนิดที่สองเกิดขึ้นในภายหลัง ความเสี่ยงสูงขึ้นในกรณีโรคมะเร็งจอประสาทตาเกิดจากพันธุกรรม และเด็ก ที่ได้รับการรักษาด้วยการฉายแสง หรือได้รับการรักษาด้วยยาเคมีบำบัด ดังนั้นจึงควรพบแพทย์เพื่อตรวจเช็คตลอดชีวิต สำหรับโรคมะเร็ง จอประสาทตาที่เป็นโรค ข้างเดียว ต่อมาอาจเกิดขึ้นใหม่อีกข้างหนึ่งได้ จำเป็นต้องติดตามอาการอยู่เป็นระยะๆ ภายหลังการรักษา โรคมะเร็งจอประสาทตาเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ถ้ามีลูกคนแรกเป็นและมีประวัติเป็นมะเร็งชนิดนี้ในครอบครัว ลูกคนต่อไปจะมีโอกาสเป็นมะเร็งจอประสาทตา ได้ประมาณร้อยละ 45 แต่ถ้าไม่มีประวัติมะเร็งชนิดนี้ในครอบครัวหรือไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่มีลูกคนแรกเป็นโรคนี้ลูกคนถัดไปจะมีโอกาสเป็นโรค มะเร็งจอประสาทตาได้ร้อยละ 4

อาการและสิ่งตรวจพบ

อาการที่สำคัญและพบได้บ่อยที่สุดของผู้ป่วยโรคมะเร็งจอประสาทตา คือ มองเห็นจุดขาวในตาดำ หรือมองเห็นตาวาวๆ ในตอนหัวค่ำ หรืออาจสังเกตเห็น ได้จากจากภาพถ่าย หากผู้ปกครองสังเกตเห็นลูกมีตาสีออกวาวๆ คล้ายตาแมว ควรรีบพาไปพบจักษุแพทย์ทันที เพื่อทำการตรวจให้ละเอียดต่อไป ลักษณะที่ผิด ปกติของรูม่านตาดังกล่าวที่พบในโรคมะเร็งจอประสาทตา เรียกว่า leukocoria

อาการอื่นๆ ของโรคมะเร็งจอประสาทตาที่อาจพบ ได้แก่

1. ตาเหล่

2. ตาอักเสบ

3. ต้อหิน

4. มีเลือดออกในช่องหน้าลูกตา

5. กระบอกตาอักเสบ

6. ลูกตาสั่น

การวินิจฉัยโรค

ทารกแรกเกิดที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งจอประสาทตา ควรได้รับการตรวจตาอย่างละเอียดโดยจักษุแพทย์ทุกราย ส่วนใหญ่ผู้ปกครองจะสังเกต เห็นความผิดปกติที่รูม่านตา และพาลูกมารับการตรวจเพิ่มเติมที่โรงพยาบาล ซึ่งจักษุแพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียด หลังจากขยายรูม่านตาแล้ว การตรวจ จอประสาทตาด้วยการส่องกล้อง ซึ่งเครื่องมือดังกล่าวเรียกว่า indirect ophthalmoscope จะสามารถเห็นก้อนเนื้องอกได้อย่างชัดเจน ซึ่งการใช้ indirect ophthalmoscope จะสามารถตรวจได้ละเอียดและชัดเจนกว่ากล้องชนิดธรรมดา hand-held direct ophthalmoscope เนื่องจากกำลังขยายมากกว่า มองเห็นภาพ ของจอประสาทตาได้ชัดเจนกว่า จากนั้นแพทย์จะทำการบันทึกภาพถ่ายไว้เพื่อประกอบการวินิจฉัยโรคมะเร็งจอประสาทตา ที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการตรวจ ด้วยเครื่องอัลตราซาวน์ การตรวจด้วยเครื่องเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ และการตรวจด้วยเครื่องตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า จะช่วยในการวินิจฉัยโรค และช่วยให้เห็น ว่าโรคมีการกระจายไปยังตำแหน่งอื่น ๆ อีกด้วยหรือไม่ เป็นการประเมินความรุนแรงของโรคที่ดีที่สุด

การวินิจฉัยโรคมะเร็งจอประสาทตาในระยะแรกเริ่มของโรค และการวางแผนรักษาในทันที จะช่วยให้สามารถรักษาประสาทการมองเห็นไว้ได้ ทำให้เด็กไม่ตาบอด และช่วยให้ผลการรักษาดีขึ้นมาก ปัจจัยสำคัญคือ โรคลุกลามไปมากน้อยเพียงใด ในประเทศสหรัฐอเมริกา ถือว่าโรคมะเร็งชนิดนี้ในเด็กเป็นโรคที่รักษา ให้หายขาดได้ อัตราการอยู่รอด 5 ปี ของผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคมะเร็งจอประสาทตาเฉลี่ยมากกว่าร้อยละ 90 ในทางตรงกันข้าม หากทิ้งไว้และไม่ได้รับการรักษาที่ เหมาะสม จะทำให้เด็กเสียชีวิต และโอกาสที่จะเกิดโรคมะเร็งชนิดอื่น ๆ ตามมาภายหลังสูงมาก เด็กที่เป็นมะเร็งจอประสาทตาและมีชีวิตเติบโตจนเป็นผู้ใหญ่ มี โอกาสเป็นมะเร็งชนิดอื่นได้ด้วย เช่น มะเร็งที่กระดูก มะเร็งที่ผิวหนัง หรือมะเร็งที่เนื้อเยื่อต่างๆ โดยมีความเสี่ยงประมาณร้อยละ 40 ภายใน 40 ปี

แนวทางการรักษา

การรักษาโรคมะเร็งจอประสาทตา ขึ้นกับว่าโรคเป็นข้างเดียวหรือสองข้าง, ความรุนแรงของโรคมากน้อยขนาดไหน, เด็กยังมองเห็นอยู่หรือไม่ แพทย์สามารถป้องกันไม่ให้เด็กตาบอดได้หรือไม่ และประการสุดท้าย โรคมะเร็งลุกลามออกไปแล้วหรือยัง มากน้อยขนาดไหน

ถ้าเนื้องอกมีขนาดใหญ่ เนื้องอกเป็นข้างใดข้างหนึ่ง และไม่สามารถรักษาสภาพการมองเห็นได้แล้ว หลักการรักษาคือ การผ่าตัดเอาลูกตาออก เรียกว่า enucleation ถือเป็นการผ่าตัดที่ไม่ยาก และแพทย์สามารถใส่ลูกตาปลอมให้เด็กได้ภายใน 3-6 สัปดาห์หลังผ่าตัดซึ่งการรักษาโดยวิธีนี้จะทรมานจิตใจทั้งผู้ปกครอง และแพทย์ผู้รักษามากจนบางครั้งผู้ปกครองบางคนปฏิเสธการรักษา และเปลี่ยนไปรักษาด้วยวิธีการที่ไม่ถูกต้องตามหลักวิชาการ หรือนำเด็กกลับไปอยู่บ้านเฉย ๆ และกลับมาพบแพทย์อีกทีเมื่อมะเร็งแพร่กระจายไปมาก จนอาจเสียชีวิตได้ ดังนั้นถ้ามะเร็งเป็นมากจนมีข้อบ่งชี้ว่าต้องผ่าตัดควักดวงตาออก ก็ควรจะควักออก เพื่อ ที่จะรักษาชีวิตของเด็กเอาไว้ ส่วนเรื่องที่ไม่มีดวงตานั้น แพทย์สามารถใส่ตาปลอมที่เป็นพลาสติกแทนได้ ทำให้เด็กไม่มีปัญหาเรื่องความสวยงามที่สำคัญอย่าพา เด็กไปอยู่บ้านเฉยๆ เพราะเด็กจะเป็นมากจนเสียชีวิตได้ แทนที่จะเสียดวงตาเท่านั้น

ถ้าเนื้องอกเกิดขึ้นที่ตาข้างใดข้างหนึ่ง หรือทั้งสองข้าง แต่แพทย์คิดว่ายังสามารถรักษาประสาทการมองเห็นไว้ได้ในตาข้างใดข้างหนึ่ง หรือทั้งสองข้าง แพทย์จะแนะนำให้เลือกรักษาโดยวิธีอนุรักษ์ดวงตา conservative treatments ซึ่งได้แก่ การรักษาด้วยวิธีการฉายแสง Radiation หรือการรักษาให้ยาเคมีบำบัด chemotherapy เพื่อให้ก้อนเนื้องอกยุบลงเสียก่อน จากการศึกษาวิจัยพบว่า การรักษาเฉพาะที่โดยวิธีฝังสารกัมมันตรังสีชนิด brachytherapy หรือการรักษาโดยใช้วิธีการยิงเลเซอร์ photocoagulation หรือวิธีการจี้ด้วยความเย็น ที่เรียกว่า cryotherapy ล้วนได้ผลดีในผู้ป่วยจำนวนมากซึ่งเป็นการกำจัดเนื้องอกและสามารถรักษาประสาทการมองเห็นของเด็กไว้ได้

การฉายแสงรังสีรักษาจะเป็นวิธีที่ได้ผลดีมากในผู้ป่วยบางราย โดยทั่วไปถือว่าโรคมะเร็งจอประสาทตาเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ตอบสนองต่อการรักษาโดยการ ฉายแสง อย่างไรก็ตาม ข้อเสียของการรักษาโดยการฉายแสงที่สำคัญ คืออาจทำลายเนื้อเยื่อใกล้เคียง ก่อให้เกิดเป็นต้อกระจกในภายหลังได้ และอาจทำให้เกิด ความเสียหายต่อจอรับภาพภายในลูกตาได้เช่นกัน นอกจากนี้ การฉายแสงจะมีผลต่อการเจริญของเนื้อเยื่อกระดูกที่อยู่ใกล้ ๆ ลูกตา อาจทำให้เกิดมะเร็งของ เนื้อเยื่ออื่น ๆ ขึ้นมาใหม่ได้ การฉายแสงทำได้สองวิธี วิธีแรกเรียกว่า external beam radiation หมายถึง การฉายแสงจากแหล่งกำเนิดภายนอกร่างกาย วิธีที่สอง เรียกว่า brachytherapy หมายถึงการฝังสารกัมมันตรังสีไว้ที่ตำแหน่งก้อนมะเร็งหรือบริเวณใกล้เคียง

สำหรับการรักษาโดยการยิงเลเซอร์ หรือที่เรียกว่า Photocoagulation เป็นการรักษาโดยใช้ลำแสงเลเซอร์ เพื่อทำลายเนื้อเยื่อมะเร็ง ส่วนการรักษาด้วยวิธีการจี้ความเย็น เรียกว่า Cryotherapy เป็นการรักษาโดยใช้ความเย็นทำลายเซลล์มะเร็ง การรักษาด้วยวิธีการจี้ความเย็นใช้ได้กับเนื้องอกที่มีขนาดเล็กเท่านั้นและเพื่อ ให้เกิดประสิทธิภาพสูงสุด ควรจี้หลายๆ ครั้ง ที่สำคัญคือไม่ควรเลือกใช้วิธีนี้ หากตรวจพบมะเร็งจำนวนหลายก้อน

การรักษาด้วยยาเคมีบำบัด อาจพิจารณาใช้ยาชนิดเดียว หรือให้ยาหลายชนิดร่วมกัน ส่วนใหญ่เป็นยาฉีดเข้าเส้นเลือด โดยทั่วไปโรคมะเร็งจอประสาทตา จะไม่ค่อยตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาเคมีบำบัด แต่ในบางรายจะได้ผลดี เมื่อใช้ร่วมกับการรักษาวิธีอื่น ๆ ยกตัวอย่างเช่น ใช้ยาเคมีบำบัดเพื่อทำให้ก้อนเนื้องอก มีขนาดเล็กลง แล้วตามด้วยการยองเลเซอร์ หรือจี้ความเย็น หรือฝังสารกัมมันตรังสีไว้ที่ก้อนเนื้องอก จะช่วยทำให้การรักษาประสบผลสำเร็จมากขึ้น ในกรณีที่มะเร็ง กระจายออกไปนอกลูกตา อาจพิจารณาใช้ยาเคมีบำบัดร่วมในการวางแผนการรักษาด้วย